Esclerose Lateral Amiotrófica: uma revisão de tópicos específicos

Resumo

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neuromuscular rapidamente progressiva. Como o seu diagnóstico pode ser difícil, o atraso diagnóstico pode comprometer o tratamento otimizado. O objetivo desta revisão da literatura é descrever a epidemiologia, as bases moleculares, métodos de diagnóstico atuais e em desenvolvimento e analisar tratamentos atuais e ensaios clínicos recentes. Foi efetuada uma revisão narrativa da literatura, que consistiu em pesquisa bibliográfica nas bases de dados PubMed, Embase, ScienceDirect, Cochrane Library, Wiley Online Library, ResearchGate, SpringerLink, MDPI e SciELO, para identificar artigos publicados entre 2018 e 2023. Estudos sobre epidemiologia, bases moleculares, mé- todos de diagnóstico, tratamento e ensaios clínicos recentes relativos à ELA foram incluídos. Foram também consultados livros de texto de Neurologia. A idade média de início é 51-69 anos. A incidência e a prevalência parecem estar a aumentar ligeiramente. Fatores de risco são frequentemente mencionados. A etiologia é desconhecida. Os mecanismos propostos incluem o processamento de RNA, homeóstase proteica e disfunção do citoesqueleto neuronal. Os métodos de diagnóstico incluem estudos eletrofisiológicos (obrigatórios) e podem englobar estudos adicionais: neuroimagiologia, ecografia neuromuscular e análises laboratoriais e genéticas. Quatro principais tratamentos modificadores da doença constituem o pilar do tratamento farmacológico. Novos tratamentos farmacológicos estão a ser investigados. A ELA coloca desafios a nível de diagnóstico e tratamento. É necessária mais pesquisa, essencialmente para descoberta de tratamentos farmacológicos mais efetivos.

Palavras-chave: esclerose lateral amiotrófica, epidemiologia, patologia molecular, diagnóstico, terapia farmacológica.